Journée nationale de la trisomie : vidéos et informations




Vidéo portraits croisés de 3 personnes porteuses de trisomie : Maeva, 3 ans- Adrien, 16 ans et Laure, 37 ans.

Liens :
Présentation de la trisomie 21 sur ce site :
"C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation que se produit " l'incident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes avec une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.
Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.
Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules: une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21."

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